Събота, 21- ви Май
Referatite.org е архив от реферати, курсови и дипломни работи,

казуси, теми, есета и всичко необходимо на ученика и студента
ХИТОВИ РЕФЕРАТИ
Начало / Реферати / Медицина

Генетика


1. / 2. Предмет, задачи и значение. Основни етапи. Методи за генетични изследвания.

Генетиката се формира в 19 в. от Грегор Мендел. Преоткрита е през 1900 г. от трима ботаници – Хуго де Фриз, Чермак и Коренс. За рожденна год. се при-ема 1900. В началото има описателен подход – не е точна наука. Тримата ботаници преоткриват откри-тието на Гр. Мендел – гена. По-късно Морган създа-ва хромоз.теория, след това е открит и генома. Тези три ед-ци извеждат генетиката като точна наука.

Предмет: изучава пр-сите наследтвеност и изменчи-вост. а) насл. – св-во на орг. да запазват и предават белези и особености в потомството се нар.насл, а пр-цеса на предаване – унаследяване. Приемственсот м/у поколенията (реална и функционална) се осиг. ч/з митозата – механ. на консервативната приемстве-ност. б) измен.- св-вото на орган. да се изменят, беле-зите има да варират и да се проявяват нови белези. Осн. механ. е мейозата, която внася нещо ново. Насл. и измен. са взаимно свързани – запазване на старото (митоза) и внасяне на нещо ново (мейоза).

Етапи от развитието на генетиката: В своета разв. генет. Премиава през три етапа всеки от които се ха-ракт. с важно научно научно откритие. 1. Класически етап – започва с преоткр. на работите на Гр. Мендел и доказване на изведените от него закономерности. 2. Свързан със създаването на хромоз. т-я за насл. от Томас Морган. Според нея носит. на насл. се нами-рат в хромоз. на живите кл. 3. Съвременен етап – свързан с изясняването на генет. явл. на молек. ниво.

За рождена дата на генет. се приема 8.03.1856г. Мен-дел докладва пред дружестовот на естествозна-телите в Бърно. 1866г – първите му публикации, от-хвърля смесената насл. 1900г – преоткриване от три-мата ботаници. След това навлиза в генет. Drosophila – Морган създава хромоз. т-я, въвежда понятието кросинговър; цитогенетика. През 50-те год БХ нав-лиза в генет. – молек. генет. Watson и Crick откриват стр-рата на ДНК. За гена се дава ясна представа – по-следоват. (част) от ДНК, к. кодира даден прод. Или изп. др. ф-я. Носител на насл. инф. е ДНК, а не Б.

1956 г – Корнеберг и сътр. изолират DNA pol I – ре-плик. се проучва на молек. равнище. 1957 г–Хогленд открива tRNA и изяснява тяхната ф-я. 1961 г –Жакоб и Моно обясняват съществуването на mRNA, която носи генет. инфо. 1965 г – трима учени установяват първите 6 триплета на кодона. 1968 г – Корнберг осъщ. в лаб. усл-я синт. на кръгова ДНК. 1988 г – за-почва секвенирането на човешкия геном.

3. Организация на генома при вир, бакт, синъо-зелени водорасли, нисши и висши ЕУ. Общ преглед, принципи и различия.

Единството на всички ф-ми на живот се основава на НК – осн. градивен материал от вир. до човека. 1)Ви-риоди – най-малките предст. на некл. ф-ми на живот. Заразни болести по раст. Малък геном от верижни (кръгова/линейна) РНК (270-300н). Реплициерат се като използват кл.енз. апарат на кл. гостоприемник. PSTV – по картофите, малък геном (359 нп) РНК – кръгова. Бързо израждане на сорта. 2) Вирусоиди – подобни на вириодите, но се капсулират от раст. вир.

(съвместно). Не се реплиц. независимо а с помощта на раст. вир. Нар. се сателитни РНК-и. 3) Фаги–имат по-големи геноми. Формират 4-те осн. типа молек. стр-ри: а) едновер. РНК – Qbeta и f2 вирусите. б) двойновер. РНК фаги – ретро и реовир. в) едновер. ДНК фаги – G4, M13, ФХ174 г) двойновер. ДНК – всички чифтни и нечифтни фаги (Т1, Т2, Т3, Т4...+ ламда фага). Най-често РНК-овите фаги на линейни едновер. и малко двувер. ДНК-овите формират мно-го често и кръгови стр-ри. Най-често РНКовите имат малък по размер геном, ДНКовите по-голям. 4) ПРО – най-добре изучени са са бакт. E.coli и синъо-зел во-

дорасли. Нямат обособено ядро и хромоз. Геномът им е съвкупност от всички гени в една единствена ДНК или РНК. Тук се отънасят микоплазмите-около 4 пъти по-малки по размера на генома от E. coli. Причияват пневмонии при ГЖ. Малки с непр.ф-ма, нямат кл.стена. Приемат ф-мата на кл. в/у к. Пара-зитират. Загубили са важни БХ пътища, отпаднала е част от ДНК. Геном на E.coli: дължина 2 микром, ширина 1 микром. Генет. инф. в една хромоз. – пръ-стенов, двойновер. ДНК. Не се опакова в ядро. Спе-циф. Б пакетират ДНК и заема около 10% от кл. и формира нуклеоид. В пакетирането участва НК белт. Димер, приличащ на фракция H1. ДНК формира бри-мки (всяка от тях 43кб). В пакетирано съст. е биол. Активна. К-вото на ДНК при ПРО е 2,5 до 3х по-мал-ко от ЕУ. При ПРО няма простр. разгр. м/у генома и пр-сите в кл. няма мембр. с-ма. 5) ЕУ геном – к-вото ДНК е 3х по-голямо от ПРО. По-малко от половина-та ДНК носи инфо. В човешкия геном 10(5) гена но-сят инфо. Диплоидни престав. за първи път, появява се митоза. Обособява се ядро. Пр-цесите реплик, тра-нскр, и трансл. се разделят по време и място. Разл. Фракции ДНК: а) уникална фракция – до 10­­(1) - про-теинови гени-House keeping genes. б) умерена или средноповтаряща ДНК – до 10(5)-регулат. ф-ии. Тук спада и палиндр. ДНК – чете се еднакво от двете страни. в) многоповтаряща ДНК над 10(5) – структ.-механ. ф-ия намира се около центромерните райони на хромозомите. Придава сатбилност. Теломерите осиг. дълъг живот на кл. Характ. на ЕУ геном: 1. ДНК се намира в ядрото, голямо к-во но само 2% е кодираща (носи инфо). а) изобилна (паразитна ДНК) – не кодира инфо, няма фенотипно проявление и ест. отбор не й влияе. Има няколко хипотези. Според една от тях тя продължава да се реплицира докато стане селективно неизгодна за носителя. Според др. хипотеза тя служи като резерв на гени. К-вото ДНК не опр. нивото на развитие. 2. Псевдогени – загубили са функ. поради неработещи стр-ри (например про-мотори). 3. ДНК е нагъната и биол.активна. 4. Генът е прекъсната стр-ра – изгр. е от експресиращи нп-екзони, всеки ген започва и завършва с екзон, и некодиращи – интрони. иРНК зада бъде активна трябва да се премахнат интроните.

Разлика м/у ЕУ и ПРО геноми: ЕУ – по-голям за-ради повиш. к-во умерена и многоповт. ДНК. Уве-личва се общия брой гени, оявяват се екзони и ин-трони. Появяват се мултигени при ЕУ. При нисши ЕУ преобладава уникалната ДНК, а при висшите средно и многоповторената ДНК ( около 80%)

Човек: 34 780 гена, 99,9% при всички хора еднакво, 0,01% е различен и ни прави различни. Първа хромоз

Има най-много гени, в Y-хромоз 271. Повече от 30 гена са свързани с рака. Средната големина на гена 1500-3000 нб.

4. Цитологични основи на насл. Митоза, хромоз. Морфология и стр-ра на хромозомите. Кариотип, кариограма и идеограма. Хромозоми на ПРИ и ЕУ.

Митоза – 1882 г Флеминг и Стразбургер го въвеждат като термин. Пренася инфо в непроменен вид и осиг. конесрват. насл. Разгл. се 5 стадия: 1) профаза – ЦПЛ микротуб. се разпадат, ф-рат се свободни молек тубулин. Конденз. продължава. 2) прометафаза – от-белязва се само от някои автори. Бърз разпад на ядр. мембр. ф-рат се кинетохори, хромоз. се подготвят за метафазата. 3) метафаза – спрализ. достига max сте-пен. Хромоз. се разполагат в екват. плоскост т., че да стане пошансово разделяне на хромоз. п/з анафазата. Разполагането на хромоз. подпомага рекомбинацията м/у тях. Възм. комб. за единия геном е (2(23))2 – ба-щин или майчин. Хромоз. се подр. така, че от едната страна да има само на единия родител. 4) анафаза – хромоз. се разделят в центромерите си и към полю-сите се разпределят отделни хроматиди с абс. еднак-во значение т.к. сестринските хроматиди носят едн. генет. инфо. Метафазата и анафазата при митозата и мейозата са различни. Анафазата е мн.важна – всич-ки погрешни събития се случват именно тук – кри-тична фаза. Пр-сеци на деспир. в края на анафазата.

5) телофаза – резпределните хромоз. се деспирал. Успоредно се оформят ядърцата, има усилен синтез на рРНк. Хромоз. губят очертанията си. В мейозата мета- и анафазата са източници на вариации.

Митотичн цикъл: съвк. от пр-цеси и събития в ядр. от едно деление до друго. Има Go – интерфаза, G1-12h, S-6/8h, G2-3/4h, M<1h. Синтезата на ДНК (S) е отделена от предшеств. и последваща митоза, чрез два прекъснати периода G1 и G2. Клетъчния цикъл е последователност, която може да бъде представена:

G1->S->G2->M съществуват продукти на гени, които обслужват този преход. Те се нар. циклинзависими-кинази. Тези гени са в състояние и да удължават пре-

Ходите от една фаза в друга. Циклини D, D1, D2 – характ. за G1. Циклини от група E – G1 и S. Циклини от група A и B – за G2.

G1 - синтез на всички необх Б и енз за реплик; S – активират се точките на реплик. При ЕУ много точки - много репликони, активират се по разл време, но на групи. Една такава гр е един репликон. G2 – синтез на плазм Б, за да нарастне кл., синтез на тубулин за подготовка на делит врет, АТФ и ГДФ.

Стр-ра на метафазните хромозоми: разм.им вари-рат от 0,1 до 8 микром. Фиг: (Ванката)

1. първ.прищ.

2. късо рамо(p)

3. дълго рамо(q)

4. теломери

5. втор.прищ.

6. сателити

7. кинетохор

8. сестрински хромат.

Вторичното прищъпване и сателитите на са задължи-телни. Според две понятия метаф. хромоз. се делят на 4 гр: 1) центромерен индекс (Ci)

Ci = (p/p+q).100%

2) раменно съотношение (Ar): Аr = p/q Според тези понятия хромозoмите биват: а) mc метацентрични, Ci = 50%, Ar = 1 - 1,7 б) smc субметацентрични, Ci > 50%, Ar = 1,7 – 3. в) ac акроцентрични, Ar >> 3 г) tc телоцентрични – центромерата се намира на края на хромозомата. Някои автори причисляват tc към ac, защото центромерат не може да е накрая, а трябва да има теломер, защото хромозомата не се реплицира цялостно ( всяка следваща е по-къса и без центромер ще се изгуби хромозомата).

Хромозомни набори: Хромозомен набор – пълният набор от хромозоми, които присъстват и характери-зират даден тип клетки. Хр. набор при соматчините кл. на човека е 46, а при половит 23. Кариотип – 52 г

Италия – ф-ма, морф, и брой хромоз. на даден вид. По-късно се въвеждат понятията кариограма и идео-грама. Кариограма – хромоз, групирани по форма, големина и разпл. на центромерите, след оцветяване.

Идиограма – графично представяне на кариограмата

Метафазните хромоз. при човека са в 7 групи: А гру-па – 1,2,3; B група – 4,5 smc; C група – 6-12, X (при жените); D група – 13, 14,15 ac; E група – 16, 17, 18 малки smc; F група – 19, 20 най-малките mc; G гру-па – 21, 22 най-малките ac; Y-хромоз. отделно.

Ядърцеви организатори (сателити) NOR-S – 87% са разположени на късите рамена. Смятало се е че в тях няма ДНК, но са установени рибозомни гени с висока активност. Центромери – първо проучени при дрожди. При ПРО, ДНК е в стр-ра нар. плазмид. Успешно се изолират центромерни последователно-сти и при разделяне на плазмиди (т.е. на хромоз.), 50% се губят. Чрез центр. се разделя правилно генет. инф. и те определят правилното движение и разде-ляне на хромоз. Когато теломерите са на 15 000 нп разст. те нарушават функ. на центромера. Когато са на 20-25 000 нм центр. функ. нормално. Центром. участв. в генната експр. Тук кросинговърът става много рядко. Стр-ра на центромерата: А) ПРО – Кларк и Карбон установ. присъс. на 4 зони (на центр) в дрожд.


Материала е изпратен от: Михаела Славова




Изтегли материала