Четв, 6- ти Май
Referatite.org е архив от реферати, курсови и дипломни работи,

казуси, теми, есета и всичко необходимо на ученика и студента
ХИТОВИ РЕФЕРАТИ
Начало / Реферати / Медицина

Синдром на Търнър


Синдром на Търнър


ГОНАДНА ДИСГЕНЕЗИЯ С ЖЕНСКИ ФЕНОТИП
(Синдром на Шерешевски – Turner)

Рудиментарни гонади у жени са установени патологоанатомично още от времето на Morgagni (1768). Клинични описания на подобни случаи са дадени от R. Funke (1902), а много по-подробен анализ на нарушението е направен последователно от Н. М. Шерешевски в 1924г., O. Ullrich (1930) и H.H. Turner (1938).

Етиология и патогенеза

През 1959г. няколко изследователски групи установяват едновременно, че кариотипът при тези лица е 45 ХО. По-късно се описват случаи с разнообразна гонозомна конституция: различни форми на гонозомен мозаицизъм (с клетъчни линии 45 ХО, 46 ХХ, 47 ХХХ и пр.), структурни хромозомни аномалии (изохромозома Х, пръстеновидна Х хромозома, делеция на късото или дългото рамо на Х хромозомата), а също и индивиди с нормален кариотип. Нарушението следователно се корени в генетичните фактори на половото детерминиране и е свързано с “неразхождане” на хромозомите през време на гаметогенеза или при делението на оплодената яйцеклетка (зигота). При 45 ХО гонозомна конституция първичната гонада не се диференцира и остава под формата на фиброзно лентовидно повлекло, съставено от незряла строма, лишена напълно от паренхимни елементи. Вътрешните и външните гениталии са женски, инфантилни. При гонозомен мозаицизъм и структурни аномалии на едната Х гонозома тежестта на синдрома е различна и зависи до голяма степен от съотношението между клетъчните клонове с нормален и патологичен гонозомен комплекс. Това създава голямо разнообразие в патологоанатомичната находка и клиничната картина.

а. Класически синдром на Шерешевски – Turner. Характеризира се със съчетаването на полов инфантилизъм с типичен комплекс от соматични (т.нар. Status Bonnevie-Ullrich) и висцерални малформации: хипергонадотропен хипогонадизъм с първична аменорея, хипоплазия на гръдните жлези с малки, раздалечени, понякога хлътнали навътре мамили, липсващо или оскъдно сексуално окосмяване, силна хипоплазия на матката, фиброзно-лентовидни гонади; нисък ръст, къса шия с кожна гънка между ухото и рамото (pterygium colli), която заедно с масковидното лице придава изглед на сфинкс, ниско окосмяване по тила, микрогнатия, епикантус, широк щитовиден гръден кош, деформации на гръбначния стълб, валгинет на лакътните стави,къса четвърта метакарпална кост; стеноза на истмуса на аортата,бъбречни аномалии, очни дефекти и др. Понякога още след раждането се появяват преходни лимфангиектазии с отоци по ръцете и стъпалата.


Материала е изпратен от: Магдалена Демирева




Изтегли материала